Messaggi chiave
- iCanCare è uno studio longitudinale basato sulla popolazione in cui donne di età compresa tra 20 e 79 anni con diagnosi di carcinoma mammario in stadio precoce ricevuta negli anni 2014-2015 sono state intervistate a distanza di circa 7 mesi e 6 anni dalla diagnosi al fine di analizzare la frequenza di ricezione di servizi di consulenza/analisi genetica e i comportamenti relativi alla comunicazione dei risultati ai familiari di primo grado.
- Delle 1412 donne intervistate, il 47,4% presentava indicazioni al test genetico, al basale (28,0%) o al follow-up successivo (19,4%). Il 71,9% delle donne con indicazione al test al basale vi si è effettivamente sottoposta, rispetto al 53,3 e 35% delle donne con indicazioni emerse solo al follow-up e senza indicazioni (p <0,001). Solo il 3,4% delle pazienti ha scelto di avvalersi di un test genetico diretto al consumatore. La probabilità di comunicazione dei risultati del test ai familiari di primo grado è risultata significativamente più alta nel caso di un test positivo per variante patogenetica rispetto a una variante di significato non noto o a un test negativo: 62,7 vs 38,8 e 38,0%, rispettivamente (p <0,001).
- In conclusione, molte donne non si sottopongono a consulenza/analisi genetica malgrado la presenza di indicazioni. Considerando il numero crescente di pazienti che sopravvivono al tumore e l’importanza sempre maggiore dei test genetici germinali per la gestione del trattamento e la riduzione del rischio nelle famiglie con sindromi tumorali ereditarie, i risultati di questo studio sottolineano l’importanza di valutare e attuare strategie complesse volte ad accrescere i tassi di ricezione del test e il grado di informazione e coinvolgimento dei familiari.
Abstract
Purpose
- To examine receipt of genetic testing and communication with relatives about results into survivorship after diagnosis of breast cancer.
Methods
- Women age 20-79 years diagnosed with early-stage breast cancer in 2014-2015 and reported to the Georgia and Los Angeles County SEER registries were surveyed approximately 7 months and 6 years after diagnosis (n = 1,412).
- We asked about genetic counseling, testing, and communication with relatives about results.
- We categorized women into indications for testing on the basis of clinical guidelines at the time of diagnosis and at the time of the follow-up survey (FUPs).
Results
- A total of 47.4% had indications for genetic testing at any time: 28.0% at baseline and an additional 19.4% at the time of the FUPs (only); 71.9% (95% CI, 67.4 to 76.4) of those with a baseline indication reported genetic testing versus 53.3% (95% CI, 47.3 to 59.2) with an indication at FUPs only and 35.0% (95% CI, 31.6 to 38.4) with no indication (p <0.001).
- There were no significant racial or ethnic differences in receipt of testing, controlling for age and clinical indications (p = 0.239); results for genetic counseling were similar.
- Only 3.4% of survivors had direct-to-consumer genetic testing (DTCt) for cancer.
- Testers who reported a pathogenic variant (n = 62) were much more likely to have talked to most or all their first-degree adult relatives about genetic testing than those with a variant of unknown significance (n = 49) or a negative finding (n = 419): 62.7 vs 38.8 and 38.0%, respectively (p <0.001).
Conclusions
- Many women with indications for genetic counseling and testing into survivorship do not receive it.
- But those tested reach out to family members on the basis of the clinical relevance of their results.
- Very few patients obtained DTCt, which suggests that these tests do not substitute for clinical testing in breast cancer survivors.